(网经社讯)2月27日消息，近日，一场以“看见罕见，守护新生”为主题的公益行动引发社会广泛关注。网经社数字健康台（HLTH.100EC.CN）获悉，病痛挑战基金会联合阿里巴巴公益、阿里健康公益共同发起“柠檬宝宝新生无限关爱倡议”，联动全国24家新生儿筛查中心及综合性儿科医院，旨在为甲基丙二酸血症（MMA）和丙酸血症（PA）患儿（统称“柠檬宝宝”）构建从筛查、诊疗到终生管理的全生命周期支持体系。这一行动不仅标志着中国罕见病公益模式从“救急救命”向系统性支持的跨越，更揭示了社会力量在破解罕见病难题中的创新路径。
罕见病的“柠檬困境”：一场与代谢毒素的终身赛跑
“柠檬宝宝”这一看似可爱的昵称背后，隐藏着患儿家庭的巨大痛苦。由于基因缺陷，患儿体内无法正常代谢部分蛋白质，导致酸性代谢物堆积，引发脑损伤、脏器衰竭甚至死亡。日常饮食中稍有不慎——例如母乳或普通奶粉摄入过量——便可能触发“酸中毒”，危及生命。因此，他们必须终身依赖特殊医学用途配方奶粉（特医奶粉），并严格控制蛋白质摄入。
然而，特医奶粉的供给长期是全球性难题。罕见病患儿数量少、需求分散，企业研发和生产动力不足。在中国，这一问题尤为突出：据《中国罕见病诊疗指南》统计，甲基丙二酸血症和丙酸血症的发病率约为1/5万至1/2万，全国登记患者仅千余人。市场规模的微小导致国际品牌长期忽视中国市场，患儿家庭曾被迫通过海淘、病友互助等方式获取奶粉，面临断货、高价、物流风险等多重压力。一位家长在活动现场哽咽道：“孩子确诊时正值特医奶粉断货，病友群里的妈妈们把自家存货分给我，一罐奶粉要掰着指头算着吃。那种绝望，没有经历过的人无法体会。”
从“以需定供”到“全生命周期”：社会力量的破局之路
2023年，“柠檬宝宝关爱行动”首创“以需定供”模式，联合韩国每日乳业、美赞臣、达能纽迪希亚等企业，通过精准登记患儿需求、定向生产配送，彻底扭转了特医奶粉的供给困局。截至2024年底，项目已供应奶粉超1万罐，登记未来一年需求达3万罐，患儿家庭首次实现“奶粉自由”。这一模式的成功，不仅依赖企业的社会责任担当，更得益于数字化技术的赋能——阿里健康搭建的需求对接平台，实时汇总患儿分布、消耗量等数据，帮助药企实现柔性生产，降低库存风险。
2024年，行动进一步升级为“全生命周期支持”。在新生儿筛查端，项目联合24家医疗机构推动MMA/PA纳入常规筛查项目。浙江大学附属儿童医院杨茹莱教授指出：“新生儿筛查是罕见病防控的第一道防线。若能早期确诊并干预，患儿致残率可降低70%以上。”在诊疗端，项目引入迪安诊断、艾迪康等检测机构，为偏远地区提供免费血尿检测；联合药企保障左卡尼汀（代谢辅助药物）供应，将药品可及性从一线城市扩展至县域。更值得关注的是，针对家庭护理痛点，项目开发了国内首个“罕见病饮食计算器”，通过AI算法帮助家长精准规划每日蛋白质摄入量，将复杂的营养管理简化为“一键操作”。
艺术与科学共振：罕见病群体的“被看见”革命
罕见病日的意义不仅在于倡导医疗支持，更在于打破社会偏见。在同期举办的“2025罕见病公益音乐会”上，中韩两国罕见病群体用艺术演绎了生命的韧性。韩国丙酸血症患者、声乐家朴珉奎以一曲《今夜无人入睡》震撼全场。他的成长经历印证了早筛早治的价值：得益于新生儿筛查和严格饮食管理，他不仅顺利完成学业，更成为职业音乐家。韩国罕见病先驱金淑子医生的故事同样令人动容——上世纪90年代，她自费赴美学习遗传代谢病诊疗，回国后斥资购买检测设备、开设诊所，推动韩国新生儿筛查覆盖率从不足1%提升至98%。
这些案例揭示了一个深刻命题：罕见病防治不仅是医学问题，更是社会系统工程。当筛查体系、特医食品供应链、家庭支持网络逐一完善，患者的人生便可能从“生存”迈向“绽放”。正如阿里健康资深副总裁马立所言：“我们正在见证一个转折点——柠檬宝宝不再只是‘被救助的对象’，而是有机会拥有完整的人生。”
未来挑战：如何让“可持续”惠及更多群体？
尽管“柠檬宝宝关爱行动”成效显著，中国罕见病防治仍面临多重挑战。首先，新生儿筛查覆盖率存在地域差异，西部偏远地区筛查率不足30%，导致大量患儿错失黄金干预期。其次，特医奶粉的长期供给仍需政策护航，例如将罕见病特医食品纳入医保目录、建立国家储备机制等。此外，患儿成年后的就业、社会融入等问题尚未纳入支持体系。
对此，病痛挑战基金会提出“三步走”战略：短期强化筛查与物资保障，中期推动政策创新（如罕见病立法），长期构建包括心理支持、职业培训在内的社会融合生态。阿里巴巴公益基金会理事长孙利军强调：“全球罕见病患者是命运共同体。我们期待更多企业、医疗机构加入联盟，用商业效率解决社会问题，让每一份善意都能精准抵达需要的人。”
结语：罕见病的“普通化”愿景
当朴珉奎的歌声在音乐厅回荡，当“柠檬宝宝”家长在台上展露久违的笑容，这场关爱行动的意义已超越疾病本身。它向社会传递了一个信号：罕见病不应是“被遗忘的角落”，每一个生命都有权享受医学进步与社会文明的成果。或许终有一天，通过持续的技术创新与制度设计，“柠檬宝宝”将不再特殊——他们的需求会被常规化满足，他们的故事将成为社会共情的普通注脚。而这，正是文明最温暖的底色。
